颅咽管瘤诊治中国专家共识（2024）
发布时间：
2026-05-15 00:00
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一、概述
流行病学研究发现颅咽管瘤起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先 天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内。颅咽管瘤起病多在儿童及青少年，CT 扫描明确诊断。大多数单位治疗方法以部分切除+放疗、内照射治疗、化疗等作为颅咽管瘤治疗的常规策略。这一常规策略已导致许多患者失去最佳治 愈时机，同时复发后再次手术也更为困难。
二、颅咽管瘤的流行病学
颅咽管瘤WHO 组织学分级为Ⅰ级，是一种Rathke 囊残存细胞起源的良性肿瘤，占所有脑肿瘤的1%~3%，占儿童脑肿瘤的5%~10%，占儿童鞍区肿瘤的54%。年龄分布呈双峰型，5~14 岁儿童为第一个高峰，50~75 岁为第二个高峰。临床表现以垂体‑下丘脑功能障碍、视力障碍和颅内压增高为主。不同单位的治疗策略各不相同，救治水平不一，死亡率、复发率和生存质量也差别较大，整体预后较差。
三、颅咽管瘤的诊断
1、临床表现：颅咽管瘤往往在相关症状出现后
数年后才被确诊，症状以颅内压升高和肿瘤占位引起的内分泌功能障碍和视力障碍为主，出现相关症状应进行进一步的神经影像学检查，以早期发现颅咽管瘤。内分泌障碍发生率分别为：生长激素（75%）、［促性腺激素黄体生成素（LH ）/ 卵泡生成素（FSH），40%］、促甲状腺激素（TSH， 25%）和促肾上腺皮质激素（ACTH， 25%）。在颅咽管瘤确诊时，40%~87% 的患者至少存在1 种内分泌障碍；由甲状腺功能减退或生长激素缺乏引起的生长发育迟缓是儿童最常见的表现；性功能障碍是成人最常见的内分泌功能障碍表现，90% 的男性存在勃起功能障碍，大多数女性会发生闭经。部分患者并发下丘脑功能障碍，主要表现为：肥胖、疲劳、精神行为异常、昼夜节律改变、渴感减退或消失、尿崩等。颅咽管瘤患者中有17%~27% 的患者术前存在中枢性尿崩。
2、影像学检查：
（1）计算机断层扫描（CT）：鳞状乳头型颅咽管瘤（PCP）通常为实性肿瘤，很少出现钙化。钙化和囊变是造釉细胞型颅咽管瘤（ACP）的特点，90% 的ACP 有钙化和囊变。囊液在CT 上多为低密度影，实性成分在CT 上表现为不均匀、等或稍高密度影。ACP囊变的囊内充满含有胆固醇结晶的浑浊液体，而钙化则对于与其他鞍区肿瘤鉴别非常重要，且能用于发现术后残留。
（2）磁共振成像（MRI）：囊液部分MRI：T2加权成像（T2WI）大多数为高信号，部分为低信号（有角蛋白或钙盐结晶），T1加权成像（T1WI）因其成分不同而表现为低信号（含铁血红蛋白）或高信号（其他蛋白含量高）。实性成分MRI：T1WI上信号强度与灰质相似；T2WI 多为不均匀的高信号。实性部分及囊壁的MRI增强扫描可有明显或不均匀强化。
3、鉴别诊断：需要与颅咽管瘤鉴别的主要是垂
体大腺瘤、脑膜瘤、视神经胶质瘤、生殖细胞瘤、畸胎瘤、淋巴瘤、转移瘤和动脉瘤，也需与囊性病变进行鉴别（如Rathke 囊肿、蛛网膜囊肿和垂体中间部囊肿等）。需要进行鉴别诊断的还有浸润性疾病，如结节病和全身性组织细胞增生症。鉴别方面有以下要点：钙化是成釉质细胞型颅咽管瘤的重要特征，CT 有助于鉴别颅咽管瘤与非钙化性的鞍区病变。脑膜瘤有硬膜强化，而颅咽管瘤没有。鞍上生殖细胞瘤有临床性早熟表现，而颅咽管瘤性发育较晚。垂体瘤很少出现钙化，可引起蝶鞍扩大和骨质破坏。Rathke 囊肿：无实性成分，磁共振上无明显强化。蛛网膜囊肿在磁共振FLAIR像中，囊液信号强度类似脑脊液，弥散不受限。
推荐意见1：出现不明原因的视力障碍和内分泌功能障碍的患者，应行头颅CT和MRI检查，以便早期发现颅咽管瘤。
四、病理、分子遗传学与分型
颅咽管瘤是常见的脑实质外起源的肿瘤，病理上分为2 个亚型：ACP 和PCP。ACP 在儿童和成人中均可出现，而PCP大多见于成人。不同组织学类型的肿瘤，分子遗传学特点也不同。ACP的特征是Wnt 信号通路的激活，与编码β‑catenin 的CTNNB1 突变有关，主要表现为3 号外显子的点突变，该突变会影响β‑catenin 蛋白的稳定性，进而导致β‑catenin 不能被有效降解，在细胞内累积，并过度激活WNT/β‑catenin 通路。ACP 主要以指涡轮状细胞、栅栏样上皮细胞、星形网状细胞、湿性角化物以及散在的钙化为主要病理特征，与神经组织毗邻处往往可见到胶质增生带，部分与下丘脑毗邻处可见肿瘤呈指状生长进入下丘脑神经组织内，常被误认为是三脑室内肿瘤。ACP存在肿瘤干细胞样细胞，并且与肿瘤钙化、脂质形成等病理形成相关。PCP 与BRAF‑V600E 突变有关，到目前为止，还没有发现其他突变，BRAF‑V600E 在绝大多数肿瘤细胞中均有表达。ACP 以复层鳞状上皮形成乳头状为主要特征，乳头结构中心可见血管，钙化、湿性角化物罕见。两型颅咽管瘤间质中均可见到不同程度的炎症细胞浸润。
推荐意见2：建议对颅咽管瘤的病理进行亚型分类。
五、颅咽管瘤的治疗
1、基本原则：通过全切除肿瘤，彻底治愈患者。
肿瘤切除可以获得病理组织、减轻症状、缓解脑积水以及减轻对垂体、下丘脑、视神经和视交叉的压迫。颅咽管瘤毗邻关系复杂，完全切除手术难度大、创伤大、并发症发生率高，但是手术仍是颅咽管瘤最主要的治疗手段，在充分保护垂体‑下丘脑功能及视路结构的前提下积极追求全切除，是保证患者长期生存的基础。根据颅咽管瘤外科学分型（QST 分型），T 型颅咽管瘤与下丘脑之间均有一层软膜或胶质增生带相隔，不存在完全三脑室内型的颅咽管瘤，几乎所有患者都可以通过全切除彻底治愈颅咽管瘤。初次手术全切除是治愈颅咽管瘤的最佳方案，颅咽管瘤可以通过手术治疗得到彻底的根治。次全切除或部分切除的手术方法可能使患者在短期内肥胖和尿崩症的发生率较低。颅咽管瘤对放疗不敏感，放疗（普通放疗、三维适形分割放疗和立体定向放射外科和囊内P32 内照射），囊液引流并局部化疗（32P/131I；博来霉素等）等可延缓肿瘤复发，但是不能治愈肿瘤，远期疗效不佳。次全切除+放疗的策略，术后短期的无复发生存率与全切除治疗的患者差异无统计学意义，虽然短期内能控制肿瘤进展，但是远期预后较差，复发率会随着随访时间延长而明显升高。对于复发的伴有BRAF‑V600E 突变患者，可进行分子靶向治疗。对ACP 患者的分子靶向治疗仍需更多的临床证据。因颅咽管瘤手术相对困难，围手术期治疗复杂，应该把颅咽管瘤患者集中在经验丰富的医疗中心进行治疗，以确保治疗水平。颅咽管瘤的治疗应该在有丰富经验的中心进行外科治疗的基础上，多学科共同参与。经验丰富的多学科团队合作（神经外科、放疗科、肿瘤科、内分泌科、眼科、影像中心和病理科）对于颅咽管瘤患者获得最佳治疗至关重要。
2、分型与手术：国内外学者根据影像学的解剖
位置、与视交叉关系、对三脑室底推挤的程度等对颅咽管瘤进行分型。Eck、Wang、Steno 等使用的鞍下或鞍上型，脑室内或脑室外型肿瘤分型；Jensterle 等使用的视交叉前或视交叉后型肿瘤分型；Kitano 和Taneda使用的视交叉下型肿瘤分型；Kassam 等使用的漏斗部前、穿漏斗部和漏斗部后型肿瘤分型；Tang基于内镜观察下的中央型及周围型（下丘脑垂体柄型、鞍上垂体柄型和鞍内垂体柄型）；以及Qi 等基于起源位置和周边膜性结构关系提出的QST 分型有助于理解肿瘤的位置以及生长模式，能为手术入路的选取提供帮助，并且可以对手术难度和预后进行预判。
颅咽管瘤的手术入路主要分三类：颅外入路（经蝶入路）；脑外入路（额下、翼点、前纵裂入路等）；脑实质入路（经侧脑室、经胼胝体等入路）。脑实质入路不符合颅外肿瘤应使用颅外入路的原则，相对于其他入路而言，会给神经系统带来更多的损伤。选择手术入路应该采取个体化原则，手术入路的主要参考因素包括：外科分型、生长方式、神经功能障碍情况和主刀医生的习惯和经验。根据肿瘤不同分型，使用个体化手术治疗策略是实现最佳手术效果的必要条件。如QST 分型中的Q 型颅咽管瘤和S 型颅咽管瘤，可以选择脑外入路和颅外入路切除。T 型肿瘤建议选择脑外入路。其中，前纵裂入路能更好地保护T 型颅咽管瘤下丘脑后部核团的完整性。对于高度未超过中间块的肿瘤，也可以选择经蝶入路。复发T 型肿瘤和接受过放疗的肿瘤，建议选择经颅入路。
颅咽管瘤切除术的关键是明确与辨识肿瘤与垂体、垂体柄及下丘脑组织之间的关系。术中应该尽量避免或减轻下丘脑后部的损伤，损伤下丘脑可导致严重的并发症，如下丘脑性肥胖和神经心理疾病。肿瘤与颅内正常结构之间存在蛛网膜、软脑膜以及胶质反应层作为手术界面。利用这些界面分离肿瘤不容易损伤正常神经组织及Willis 环重要的细小分支血管。钙化位置需要经过仔细的锐性分离，多数情况下要在直视下锐性分离才能安全地全切除。避免下丘脑损伤是降低颅咽管瘤术后死亡率和致残率，提高全切除率的关键。QST 分型可明确肿瘤周边膜性结构的关系，有助于术中对三脑室底及下丘脑等重要结构进行保护。术中应尽量识别出并保留垂体柄，垂体柄的保留程度直接影响到术后内分泌紊乱的发生率和严重程度，术中垂体柄的辨认与保护可以作为下丘脑保护的标志性结构，应积极寻找和保护。部分肿瘤与垂体柄之间边界不清，为了避免肿瘤复发，应优先保证全切除肿瘤。
内镜扩大经蝶入路在视交叉‑垂体柄间隙操作，对于Q 型肿瘤，该入路可早期探查肿瘤起源，并对肿瘤直视下分离。肿瘤起源位置予锐性分离，非起源处，主要予钝性分离。术中应避免过度牵拉肿瘤而带来的下丘脑损伤，且吸引器建议选择直径4 mm 以下，以减少吸引器带来的损伤。T 型和S 型肿瘤可采取内镜扩大经蝶入路。但是对于多个分叶的S 型肿瘤和高度超过中间块的肿瘤不建议选择内镜扩大经蝶入路。
推荐意见3：建议颅咽管瘤患者在经验丰富的医疗中心进行治疗。
推荐意见4：治疗方式首选全切除肿瘤的方式治疗颅咽管瘤。
推荐意见5：建议术前对颅咽管瘤进行外科学分型，根据肿瘤不同分型，使用个体化手术治疗策略。
推荐意见6：复发T 型肿瘤和接受过放疗的肿瘤，建议选择经颅入路。
六、复发与随访
推荐意见16：建议定期复查头颅增强MRI，早期发现肿瘤复发。
推荐意见17：建议手术治疗复发颅咽管瘤，选择与初次手术不同的入路，更有利于全切除肿瘤和更好地暴露肿瘤。
推荐意见18：建议监测患者的饮食及体重，对过度饮食进行控制，避免因下丘脑功能障碍出现过度饮食。
七、小结
颅咽管瘤的诊治仍然是临床医生进行临床实践时的一大难题。颅咽管瘤的诊治过程中早期、及时有效地发现并采取正确的治疗手段对于提高患者的救治成功率有着显著影响。颅咽管瘤的复发是该疾病另一大难题，目前最有效预防方法是初次手术获得全切除，术后定期复查，以期在患者复发早期及时发现并采取正确有效的治疗方法。本共识仅为专家学术性共识，在实施前应根据患者的具体病情而定，不能作为法律依据。随着医学、技术及临床实践的不断发展，未来还将出现更多有关咽管瘤诊治的证据支持，本共识内容也将与时俱进做出相应的更新。
参考文献
[1]漆 松 涛，颅咽管瘤诊治中国专家共识（2024）[J]。中华医学杂志 2024 年1 月23 日第 104 卷第 4 期
总结
一次性组织牵开扩张导管具备可视\可冲\可吸、0-180°无级视向角变向、三通（冲洗\吸引\器械）合一优势精准匹配共识诊疗理念与临床实操需求，为2024版颅咽管瘤诊治专家共识可视化、功能性、安全性、合规性的高标准提供技术层面保障。为规范化、精准化诊疗提供专业、高效的器械解决方案。
